Gergin Ginecologia

Gergin Ginecologia

sexta-feira, 17 de outubro de 2014

Pessoal, 


Hoje resolvi escrever sobre um tema que assusta todo casal. O risco de ter um bebê com síndrome de Down ou outras síndromes. Hoje muitas mulheres tem engravidado mais tarde, priorizando a carreira e outros objetivos pessoais. Não podemos ainda, com a medicina, mudar o rumo da natureza, mas existem diversos recursos para detectar o risco e fazer diagnóstico precoce. Mas todos esses exames devem ser discutidos com o casal, porque geram ansiedade. A decisão de realizar qualquer um deles deve ser do casal, após receber as informações sobre cada um deles pela sua obstetra. 

Lembro que sempre tive muito medo de que um filho meu apresentasse problemas, mas quando me vi grávida do Pedro, simplesmente para mim não fazia mais diferença, é claro que torcia para que fosse saudável, mas não pensava mais como antes em fazer exames invasivos se fossem necessários, a não ser que entendesse que fossem trazer benefício a saúde dele. Graças a Deus nada disso foi necessário. Mas apenas para dizer, que como médica preciso respeitar a opinião de um casal quando, após entenderem os riscos e benefícios, optam por fazer ou por não fazer um exame de biópsia de vilo, por exemplo.  

 A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum entre nascidos vivos e a forma mais frequente de deficiência mental causada por uma alteração dos cromossomos.

 A síndrome é caracterizada por moderada a grave deficiência de aprendizagem (média de QI de cerca de 40), em combinação com baixa estatura, características faciais, defeitos cardíacos (de 40 a 50% dos casos), malformações intestinais (10%dos casos), problemas de visão e audição (50%dos casos), um aumento da frequência de infecção e outros problemas de saúde.  

 A frequência de nascidos vivos com síndrome de Down está previsto para 1 em cada 634 nascimentos. Este número de síndrome de Down é relativamente alto, mas depende da faixa etária materna da população. O número de casos na população aumenta à medida que a proporção de casos de gravidez em mulheres mais velhas aumenta.

 Cerca de 40% das gestações afetadas serão perdidas espontaneamente entre o momento da biópsia de vilo corial (CVS)- ou seja, o momento do diagnóstico de certeza  e nascimento.
 Alguns indivíduos são profundamente afetados, enquanto outros são saudáveis ​​e capazes de viver de forma independente como adultos.

A idade da mãe foi o fator de risco inicial utilizado para rastreamento de gravidez para a síndrome de Down. O risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down em função da idade materna  varia de aproximadamente 1 em 1500 em mulheres jovens para 1 em 10 aos 48 anos. O risco é quase constante nas idades de 15 a 25, sobe lentamente entre as idades de 25 a 35, e, em seguida, aumenta cerca de quatro vezes mais  entre 35 a 40 e 10 vezes a partir de idades de 40 a 45.

Em 2002, quase 14% das mulheres grávidas nos Estados Unidos tinham 35 anos ou mais de idade e as mulheres foram responsáveis ​​por 51% das gestações com síndrome de Down.
A idade limite para baixo risco foi determinada por consenso como sendo,então, 35 anos, abaixo dessa faixa etária o risco é baixo e, portanto os custos da triagem se tornam altos.  Porém, o valor que as pacientes individualmente colocam em vários resultados, como o nascimento de uma criança com síndrome de Down e perda de uma gravidez normal, precisa ser incorporado em qualquer equação risco-benefício. Muitas mulheres estão dispostas a assumir um risco relativamente elevado de perda relacionada ao procedimento de um feto normal, a fim de ter a capacidade de terminar uma gravidez afetada. Por outro lado, algumas mulheres, como as que podem ter tido dificuldade em engravidar, podem optar por um teste de rastreio não invasivo apenas para reduzir a probabilidade de um exame invasivo e consequente risco de perda ou dano fetal. 

Como médica, devo individualizar cada situação, ouvir o casal e dar a oportunidade deles escolherem. 

Com base nos argumentos discutidos acima, em 2007, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomendou que devem ser oferecidos a todas as mulheres a triagem de doenças cromossômicas antes de 20 semanas de gestação e que todas as mulheres devem ter a opção de testes invasivos, independentemente da idade materna.

ACOG também afirmou que um procedimento de diagnóstico pré-natal para cariótipo fetal, ao invés de triagem sorológica, deve ser considerado em mulheres de qualquer idade com alto risco de síndrome de Down ou outras aneuploidias fetais. Estas mulheres incluem aquelas com:

A gravidez anterior complicada por trissomia fetal

 Alterações cromossômicas em um dos dois do casal

O teste combinado do primeiro trimestre envolve determinação ultra-sonográfica de translucência nucal (TN) e a idade gestacional (pelo comprimento cabeça-nádega) combinado com os marcadores do sangue associada à proteína plasmática-A (PAPP-A) e beta gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG). A coleta pode ser realizada em 9 e 13 semanas. Biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal definitivo deve estar disponível para as mulheres que realizam rastreamento de primeiro trimestre.

O teste combinado é o melhor teste de triagem para as mulheres cuja prioridade é a privacidade e diagnóstico precoce. Mas está associado a algum risco de perda da gestação. 

Portanto, toda mulher, independente da idade, mesmo que não tenha história de gestações com problemas ou outros fatores de risco, deve ser orientada durante o pré-natal sobre os exames disponíveis e seus riscos e benefícios. De posse dessas informações, irá optar por realizar ou não tais exames. 

Bom final de semana!
Bárbara Murayama




3 comentários:

  1. Olá, gostei muito do seu Blog e queria fazer uma pergunta: este risco que aparece maior em mulheres mais velhas é em relação ou a primeira gestação? Ou mesmo uma mulher com 35/36 anos que já tem filhos tem este risco aumentado?

    Bjão

    Carol

    ResponderExcluir
  2. boa noite Doutora! estou, passando por um mar de desespero e ansiedade, fiz uma retirada de mioma por vídeo histeroscopia no dia 11 de outubro de 2014, sangrei rosado por uns 6 dias, logo após tive um intervalo de 5 dias e no dia 23 ou 24 tive um sangramento com coágulos de mais o menos 10 dias, então passou, hoje dia 24 de novembro nem sinal de menstruação, Posso está gravida?

    ResponderExcluir
  3. Bárbara, boa tarde. Você tem algum email pra contato? Gostaria de te fazer algumas perguntas.

    ResponderExcluir