Pessoal,
Hoje resolvi escrever sobre um tema que assusta todo casal. O risco de ter um bebê com síndrome de Down ou outras síndromes. Hoje muitas mulheres tem engravidado mais tarde, priorizando a carreira e outros objetivos pessoais. Não podemos ainda, com a medicina, mudar o rumo da natureza, mas existem diversos recursos para detectar o risco e fazer diagnóstico precoce. Mas todos esses exames devem ser discutidos com o casal, porque geram ansiedade. A decisão de realizar qualquer um deles deve ser do casal, após receber as informações sobre cada um deles pela sua obstetra.
Lembro que sempre tive muito medo de que um filho meu apresentasse problemas, mas quando me vi grávida do Pedro, simplesmente para mim não fazia mais diferença, é claro que torcia para que fosse saudável, mas não pensava mais como antes em fazer exames invasivos se fossem necessários, a não ser que entendesse que fossem trazer benefício a saúde dele. Graças a Deus nada disso foi necessário. Mas apenas para dizer, que como médica preciso respeitar a opinião de um casal quando, após entenderem os riscos e benefícios, optam por fazer ou por não fazer um exame de biópsia de vilo, por exemplo.
A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum
entre nascidos vivos e a forma mais frequente de deficiência mental causada por
uma alteração dos cromossomos.
A síndrome é
caracterizada por moderada a grave deficiência de aprendizagem (média de QI de
cerca de 40), em combinação com baixa estatura, características faciais,
defeitos cardíacos (de 40 a 50% dos casos), malformações intestinais (10%dos
casos), problemas de visão e audição (50%dos casos), um aumento da frequência
de infecção e outros problemas de saúde.
A frequência
de nascidos vivos com síndrome de Down está previsto para 1 em cada 634
nascimentos. Este número de síndrome de Down é relativamente alto, mas depende
da faixa etária materna da população. O número de casos na população
aumenta à medida que a proporção de casos de gravidez em mulheres mais velhas
aumenta.
Cerca de 40% das gestações
afetadas serão perdidas espontaneamente entre o momento da biópsia de vilo
corial (CVS)- ou seja, o momento do diagnóstico de certeza e nascimento.
Alguns indivíduos são profundamente afetados, enquanto outros são
saudáveis e capazes de viver de forma independente
como adultos.
A idade da mãe foi o fator de risco inicial utilizado para
rastreamento de gravidez para a síndrome de Down. O risco de dar à luz a um
bebê com síndrome de Down em função da idade materna varia de aproximadamente 1 em 1500 em mulheres
jovens para 1 em 10 aos 48 anos. O risco é quase constante nas idades de 15 a
25, sobe lentamente entre as idades de 25 a 35, e, em seguida, aumenta cerca de
quatro vezes mais entre 35 a 40 e 10 vezes a partir de idades de
40 a 45.
Em 2002, quase 14% das mulheres grávidas nos Estados Unidos
tinham 35 anos ou mais de idade e as mulheres foram responsáveis por 51% das gestações com síndrome de Down.
A idade limite para baixo risco foi determinada por consenso
como sendo,então, 35 anos, abaixo dessa faixa etária o risco é baixo e, portanto os
custos da triagem se tornam altos. Porém,
o valor que as pacientes individualmente colocam em vários resultados, como o
nascimento de uma criança com síndrome de Down e perda de uma gravidez normal, precisa
ser incorporado em qualquer equação risco-benefício. Muitas mulheres estão
dispostas a assumir um risco relativamente elevado de perda relacionada ao
procedimento de um feto normal, a fim de ter a capacidade de terminar uma
gravidez afetada. Por outro lado, algumas mulheres, como as que
podem ter tido dificuldade em engravidar, podem optar por um teste de rastreio
não invasivo apenas para reduzir a probabilidade de um exame invasivo e
consequente risco de perda ou dano fetal.
Como médica, devo individualizar cada situação, ouvir o casal e dar a oportunidade deles escolherem.
Com base nos argumentos discutidos acima, em 2007, o Colégio
Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomendou que devem ser
oferecidos a todas as mulheres a triagem de doenças cromossômicas antes de 20
semanas de gestação e que todas as mulheres devem ter a opção de testes
invasivos, independentemente da idade materna.
ACOG também afirmou que um procedimento de diagnóstico
pré-natal para cariótipo fetal, ao invés de triagem sorológica, deve ser considerado
em mulheres de qualquer idade com alto risco de síndrome de Down ou outras
aneuploidias fetais. Estas mulheres incluem aquelas com:
● A gravidez anterior complicada por trissomia fetal
● Alterações cromossômicas em um dos dois do casal
O teste combinado do primeiro trimestre envolve determinação
ultra-sonográfica de translucência nucal (TN) e a idade gestacional (pelo
comprimento cabeça-nádega) combinado com os marcadores do sangue associada à
proteína plasmática-A (PAPP-A) e beta gonadotrofina coriônica
humana (beta-hCG). A coleta pode ser realizada em 9 e 13 semanas. Biópsia de
vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal definitivo deve estar disponível
para as mulheres que realizam rastreamento de primeiro trimestre.
O teste combinado é o melhor teste de triagem para as
mulheres cuja prioridade é a privacidade e diagnóstico precoce. Mas está associado a algum risco de perda da gestação.
Portanto, toda mulher, independente da idade, mesmo que não tenha história de gestações com problemas ou outros fatores de risco, deve ser orientada durante o pré-natal sobre os exames disponíveis e seus riscos e benefícios. De posse dessas informações, irá optar por realizar ou não tais exames.
Bom final de semana!
Bárbara Murayama
Olá, gostei muito do seu Blog e queria fazer uma pergunta: este risco que aparece maior em mulheres mais velhas é em relação ou a primeira gestação? Ou mesmo uma mulher com 35/36 anos que já tem filhos tem este risco aumentado?
ResponderExcluirBjão
Carol
boa noite Doutora! estou, passando por um mar de desespero e ansiedade, fiz uma retirada de mioma por vídeo histeroscopia no dia 11 de outubro de 2014, sangrei rosado por uns 6 dias, logo após tive um intervalo de 5 dias e no dia 23 ou 24 tive um sangramento com coágulos de mais o menos 10 dias, então passou, hoje dia 24 de novembro nem sinal de menstruação, Posso está gravida?
ResponderExcluirBárbara, boa tarde. Você tem algum email pra contato? Gostaria de te fazer algumas perguntas.
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